Investigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO) en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han desarrollado y validado un nuevo método para diagnosticar el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario basado en la secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2.
El modelo, que publica la revista 'European Journal of Human Genetics', se basa en un análisis genético y bioinformático que se ha demostrado efectivo.
Mediante la utilización de una plataforma de secuenciación masiva de última generación el grupo de investigadores ha desarrollado un protocolo completo que permite secuenciar todas las regiones codificadoras y las regiones adyacentes de los genes BRCA1 y BRCA2, responsables del cáncer de mama y ovario hereditario.
"Esta aproximación ha permitido identificar todas las mutaciones puntuales e inserciones analizadas, incluso en regiones de elevada dificultad técnica, como son las regiones homopoliméricas", ha explicado la líder del estudio e investigadora del Programa de Cáncer Heriditario del ICO y el Idibell, Conxi Lázaro.
El protocolo desarrollado es un algoritmo propio de secuenciación masiva y análisis bioinformático propio que ha demostrado ser muy eficiente en la detección de todas las mutaciones existentes y para eliminar falsos positivos.
