Mallorca es uno de los principales focos de la enfermedad de Andrade en España

Por Redacción

martes 09 de junio de 2020, 16:42h

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La enfermedad de Andrade es una patología que se transmite de padres a hijos y que es capaz de causar daños importantes a numerosos órganos del cuerpo humano, desde el corazón hasta el aparato digestivo o el sistema nervioso. Eventualmente, el paciente puede morir a causa de esta patología si el diagnóstico no se produce a tiempo y no se le puede aplicar, en consecuencia, un tratamiento efectivo. Considerada una dolencia rara, uno de los dos puntos de mayor afectación de la enfermedad de Andrade es, precisamente, Mallorca. El otro, la localidad onubense de Valverde del Camino. Precisamente este miércoles, se celebra el Día Mundial dedicado a esta patología.

Este miércoles, 10 de junio, se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, una patología genética, de las denominadas raras, que, si no se trata correctamente, puede ser potencialmente mortal.

Coincidiendo con esta efeméride, Mercedes Isern, presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA), y Emilio Domínguez, presidente de la Asociación Valverdeña de esta patología (ASVEA), insisten en la necesidad de diagnosticar precozmente la dolencia para beneficiarse de las opciones terapéuticas actuales.

En Balears existen 70.000 personas que sufren de algún tipo de enfermedad rara

Los pacientes reclaman más atención

En palabras de la presidenta de ABEA, se trata de una enfermedad "poco conocida y con síntomas muy diversos, circunstancia que provoca su confusión con otras patologías". A consecuencia de ello, Isern denuncia que los pacientes entran "en una puerta giratoria de consultas médicas y pueden pasar años antes de la confirmación diagnóstica". De hecho, el tiempo transcurrido desde la aparición de los primeros síntomas hasta que se produce el diagnóstico efectivo puede oscilar entre los dos y los cinco años.

LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ

Esta tardanza constituye un grave handicap para estos pacientes, ya que el diagnóstico precoz es vital para que los afectados por la enfermedad de Andrade puedan acceder a la mejor calidad de vida posible. Según precisa el presidente de ASVEA, "si se detecta la dolencia cuando la situación del paciente se halla muy deteriorada, es posible que no se le pueda suministrar ningún tratamiento.

Precisamente, Mallorca y Valverde del Camino, una pequeña localidad situada en la provincia de Huelva, son los dos focos de España con mayor número de afectados por la enfermedad de Andrade.

La buena noticia para los pacientes es que, desde el pasado mes de mayo, ya está disponible en España un tratamiento basado en el silenciamiento del gen involucrado en la formación de la proteína defectuosa que se acumula en diversos órganos y da lugar a los síntomas asociados a la patología.

UNA DOLENCIA QUE SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS

La enfermedad de Andrade, también conocida como amiloidosis hATTR, es una dolencia rara que se trasmite de padres a hijos, y está asociada a una mutación en el gen de la transtiretina (TTR). Esta alteración causa que proteínas mal plegadas de este gen se acumulen como fibrillas de amiloide en diferentes localizaciones y causen, de esta manera, daños a los nervios, el corazón y el aparato digestivo.

El depósito de fibrillas en gran variedad de órganos explica que los pacientes sufran un amplio espectro de síntomas, razón por la cual es considerada una enfermedad multisistémica y que requiere el seguimiento por parte de un equipo multidisciplinar. Además, a medida que la enfermedad progresa, estos síntomas aumentan de intensidad, provocan una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, eventualmente, la muerte del paciente si el tratamiento aplicado no se ha mostrado suficientemente efectivo.

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