Baleares recibe 500.000 euros para investigar la enfermedad de Andrade

Por Redacción

miércoles 28 de febrero de 2024, 19:16h

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El Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) ha recibido una inversión de 500.000 € para investigar la enfermedad de Andrade, una enfermedad rara y endémica en Baleares. Con una prevalencia de 1 por cada 3.700 habitantes en la población mallorquina, entre pacientes sintomáticos y asintomáticos, esta financiación permitirá avanzar significativamente en la comprensión y el abordaje de esta enfermedad poco común.

La colaboración entre dos grupos de investigación del IdISBa ha sido clave para obtener estos fondos. El Grupo de Investigación Balear en Cardiopatías Genéticas, Muerte Súbita, Amiloidosis TTR, liderado por Tomás Ripoll del Hospital Universitario Son Llàtzer, y el Grupo de Genómica de la Salud, dirigido por Damià Heine del Hospital Universitario Son Espases, se unen en la lucha contra la amiloidosis por transtiretina (ATTR). Actualmente, en Baleares hay 1.083 personas afectadas por algún tipo de enfermedad rara, entre ellas la amiloidosis por transtiretina.

El proyecto 'COMMET-A: Conectando el microbioma y el metaboloma en la patogénesis de la enfermedad ATT', ha sido premiado con 138.000 € dentro de la convocatoria 2023 ASPIRE de Pfizer. Este proyecto, dirigido por Jéssica Hernández, busca investigar las posibles conexiones entre las manifestaciones clínicas y la gravedad de la ATTR con alteraciones en el microbioma de los pacientes.

La investigación sobre la amiloidosis por transtiretina no solo se ha beneficiado de esta financiación, sino que también ha obtenido apoyo a través de la convocatoria de la Acción Estratégica en Salud (AES) 2023, del Instituto de Salud Carlos III. Esto ha permitido obtener más de 220.000 € para estudiar esta enfermedad rara, liderado por Damià Heine e Inés Losada.

La amiloidosis por transtiretina es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina, lo que conduce a su plegamiento erróneo y la formación de fibras de amiloide que se depositan en varios órganos del cuerpo.

El diagnóstico temprano es fundamental para iniciar un tratamiento que pueda retrasar su progresión.

El 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, es una oportunidad para sensibilizar sobre estas patologías y promover la investigación que podría mejorar la calidad de vida de quienes las padecen. En Baleares, la investigación sobre la amiloidosis por transtiretina está dando pasos importantes hacia este objetivo.

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